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Kinder unterm Regenbogen

Milly leidet an einem seltenen Gendefekt

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Weltweit gibt es nur 500 bekannte Fälle!

Es ist eine Herzensangelegenheit Familien aus Baden und der Pfalz zu unterstützen. Mit unserem 24 Stunden Spendemarathon am 4.Dezember. Helfen wollen wir dann auch Emilia aus Heidelberg. Die fünfjährige leidet an einem ziemlich seltenen Gendefekt: BPAN.

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Blonde Haare, blaue Augen und ein Lächeln im Gesicht. Das ist Emilia. Nur der Rollstuhl lässt vermuten, dass etwas mit der Kleinen nicht stimmt. Milly, so wird sie von ihren Eltern genannt, ist körperlich und geistig schwerbehindert. Mit Mama Rebecca und Papa Markus habe ich über Millys Erkrankung gesprochen.

Millys Geschichte

Scheinbar gesund kam Milly auf die Welt. Nur etwas kleiner und leichter und per Kaiserschnitt, aber „gesund“. Die erste Unsicherheit kam bei Kursen, die man mit den Neugeborenen macht und dann einen direkten Vergleich hat, in wie weit sich andere Kinder in den ersten Wochen und Monaten entwickelt haben. Die anderen Kinder im Kurs konnten sich richtig toll bewegen, erzählt mir Rebecca. Sie konnten bereits nach Dingen greifen und waren viel aufmerksamer als Milly. Zunächst dachte sie es liege an der Nackenblockade, die Milly hatte.

Rebecca erinnert sich auch noch an eine Situation im Auto:
 

Sie hatte geöffnete Augen. Hat überhaupt nicht reagiert. Ich dachte sie wäre tot. Ich hab sie dann mehrmals angestupst und sie reagierte überhaupt nicht. Und erst als ich ihr den Nucki aus dem Mund gezogen hab, kam plötzlich eine Reaktion.

Das war einer der ersten epileptischen Anfälle, eine Abesence-Epilepsie. Dabei treten die Betroffenen einfach weg. Man verliert quasi das Bewusstsein. Von da an wussten Rebecca und Markus, irgendwas konnte nicht mit Milly stimmen.

Es folgte eine Odysee für die beiden und Milly! Ein Arztbesuch nach dem anderen, Untersuchungen und Operationen. Was zuerst nach einer Entwicklungsverzögerung aussah, entwickelte sich langsam zu einer Entwicklungsstörung. Erst seit diesem Jahr steht fest: Milly leidet an einem seltenen Gendeffekt, namens BPAN, Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration. An dieser Krankheit leiden weltweit nur 500 Menschen. Milly ist eine von ihnen. Markus erklärt mir: 
 

Das war eine Spontanmutation. Das ist einfach auf dem X-Chromosom der Emilia, eine Fehlinformation angelegt. Das hat sich nicht vererbt. Das ist ganz typisch so, dass das entweder bei mir eine Samenzelle war oder bei Becci eine Eizelle, wo halt bei der Erbinformation irgendwas nicht gestimmt hat. Das … Spontan passiert das. Und macht dann bei dem Kind eben diese fatalen Veränderungen. 

Seit geraumer Zeit haben sich die epileptischen Anfälle auch verschlimmert. Jetzt tritt sie nicht mehr weg, sondern der Körper verkrampft sich komplett, die Gliedmaßen zucken ein wenig hin und her, die Augen sind weit aufgerissen und starren ins Leere. Durch diesen Anfall werden im Gehirn Verhaltensmuster abgerufen, die gar nicht zur Situation passen. Bei Milly ist es ein Lachen oder Kichern. Im Teenageralter oder frühen Erwachsenenalter wird sich Millys Allgemeinzustand rapide verschlechtern. Die Dinge, die Milly gelernt hat, wird sie verlernen.

Der Endzustand ist dann ein Mensch, der vollkommen dement ist, keine Kontaktmöglichkeit zur Außenwelt hat, vollkommen verkrampfte Muskulatur und vollkommen hilflos. Das kann dann sogar dazu führen, dass wenn die Muskulatur in gewisser Weise so weit sich verschlechtert, dass halt Grundfunktionen des Körpers nicht mehr funktionieren und der Mensch dann frühzeitig stirbt. Also darauf müssen wir uns gefasst machen.

Emilia liebt die Natur. Sie freut sich immer, wenn es raus geht. Deshalb möchten wir Milly ein Rollstuhlfahrrad ermöglichen. Das ist ein Fahrrad mit einem Rollstuhlteil vorne dran. Und den Rollstuhl kann man vorne abkoppeln. Dadurch wäre die Familie um einiges flexibler, denn mit einem schwerbehinderten Kind ist es wahnsinnig schwer  am Leben teilzunehmen. Mit dem Rollstuhlfahrrad würde die Familie endlich eine langersehnte Fahrradtour machen!

Milly würde den Wind spüren und wäre in der ersten Reihe. Wir könnten dann mal ganz leicht irgendwo Rast machen, dann mit dem Rollstuhl abgekoppelt in ein Café oder Restaurant gehen. 

Gemeinsam können wir das erreichen! Spende für Emilia aus Heidelberg jetzt auf regenbogen.de - Oder am 4.Dezember. Da kannst du ab 0 Uhr über unsere Hotline 0800-34 35 36 deine Spende durchgeben! 
 

 

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