Das Barbara Magazin berichtet von der unglaublichen Geschichte von Steffi - jahrelang wurde bei ihr das DiGeorge-Syndrom nicht diagnostiziert. Ihre Geschichte soll auf die häufig vorkommende Behinderung aufmerksam machen.
Menschen, die von dieser Behinderung betroffen sind, zeigen meist äußerliche Ähnlichkeiten, wie einem relativ kleinem Kopf, nach außen stehende Augen, tiefsitzende Ohren oder einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.
Besonders problematisch können die gesundheitlichen Folgen des Syndroms sein. Ein angeborener Herzfehler, eine Schilddrüsen-Unterfunktion, ein schlechtes Immunsystem und Entwicklungsstörungen in Sprache und Bewegung beeinflussen oft das Leben der Betroffenen.
Schätzungsweise tritt das Syndrom bei einem von 2.000 bis 6.000 Neugeborenen auf. Bei den meisten Kindern wird die Krankheit in den ersten Tagen ihres Lebens aufgrund des Kalziummangels oder Herzproblemen entdeckt. Wurde Verdacht geschöpft, wird per Blutuntersuchung eine endgültige Diagnose gestellt.
Steffis Geschichte bei BARBARA
Das Barabara Magazin hat mit der 32-jährigen Steffi gesprochen. Auch ihr fehlt ein Stück der DNA auf einem Chromosom – das DiGeorge-Syndrom wurde jedoch erst vor einem Jahr diagnostiziert. Dem Magazin berichtet sie von ihrem schweren Weg bis nun endlich Klarheit geschaffen werden konnte.
Symptome waren immer da
Bereits am Tag ihrer Geburt seien Dinge aufgefallen, die Steffi von anderen Babys unterschieden. Beim Schreien habe sie ihr Gesicht komisch verzogen, später fiel auch das Stillen auf. Sie schlief beim Trinken in Sekundenschnelle ein – jetzt wo sie ihre Diagnose hat, ist es für die junge Frau nicht mehr verwunderlich. Das Saugen, wie auch Laufen lernen oder Sprechen stellte das kleine Mädchen vor echte Herausforderungen.
Etliche Ärzte seien aufgesucht worden, immer wieder wurden sie weiter geschickt. Niemand konnte erkennen, um was es sich bei der kleinen Steffi handelte. Wahrscheinlich auch der Tatsache zu Schulden, dass sie – glücklicherweise – nicht an Herz- oder anderen Organproblemen leidet.
Steffi leidet auch psychsich
Ihre Kindheit sei schwer gewesen, so Steffi. Dass sie eine Behinderung hatte, war klar. Da sie jedoch nie beim Namen genannt werden konnte, habe sie aber starke Probleme gehabt, damit umzugehen. Sie sei gehänselt worden, habe gesagt bekommen, dass sie hässlich sei und weinte oft. Auch Neid auf ihre gesunden Geschwister machte sich breit, gesteht Steffi.
Nur durch Zufall sei ihre Mutter vor etwa einem Jahr auf die Krankheit gestoßen. Durch eine Kollegin kam sie auf die Idee, dass Steffi einen Gentest machen solle, um herauszufinden, ob sie von dem DiGeorge-Syndrom betroffen war.
Seit sie ihre Diagnose bekommen hat, habe sie das Gefühl, endlich angekommen zu sein. Sie arbeitet an der Kasse in der Edeka und freut sich über den täglichen Kontakt mit Kunden.
Steffi sagt selbst, sie sei mehr als eine Frau mit fehlendem Chromosomenteil. Sie sei glücklich, kenne ihre Schwächen aber sei sich auch ihrer Stärken bewusst. Auch an Humor fehlt es der 32-Jährigen nicht.
Und ja, ihr dürft mich wirklich gerne anstarren, wenn ich komisch spreche. Aber bitte nur, wenn ihr dabei freundlich lächelt und wenigstens versucht, mich zu verstehen.
Ihre abschließenden Worte gegenüber dem Tochtermagazin von Brigitte, zeigen deutlich, um was für eine starke, selbstbewusste und lebensfrohe Frau es sich bei Steffi handelt.